Sindromul DiGeorge

Facem selfie-uri pentru a ne distra alături de prietenii noştri de pe Snapchat sau pentru a strânge cât mai multe like-uri pe Instagram.

Însă, cum ar fi dacă selfie-urile pe care obişnuim să le facem aproape zilnic ne-ar ajuta să depistăm o boală rară?

Câţiva oameni de ştiinţă au conceput un software menit să detecteze o anomalie genetică extrem de rară, cunoscută sub numele de Sindromul DiGeorge.

Tehnologia revoluţionară analizează nu mai puţin de 100 de trăsături faciale diferite, pe baza cărora determină dacă o persoană prezintă semnele şi simptomele tipice anomaliei genetice.

Cercetătorii speră ca tehnologa să le fie de mare ajutor medicilor şi, totodată, să paveze drumul către diagnosticarea unui număr mai mare de boli rare.

Sindromul DiGeorge, cunoscut şi sub denumirea de sindrom velo-cardio-facial este o boală cauzată de un absenţa unui fragment din cromosomul 22.

Efectele secundare constă în dezvoltarea precară sau stagnată a mai multor sisteme anatomice.

Pacienţii prezintă trăsături faciale distincte: nas proeminent, fisuri palpebrale înguste, filtru şters, microcefalie etc;

Statură mică, cu debut postnatal (35-36% dintre cazuri);

Dezvoltare normală sau probleme moderate (62%) sau severe (18%) de învăţare.

Tonus muscular scăzut şi întârziere în achiziţiile motorii.

 

Leave a Reply